متلازمة أبرت تعتبر متلازمة هي حالة وراثية نادرة تقفل فيها المفاصل في جمجمة الطفل حديث الولادة مبكراً جداً، ويعرف أيضاً بداء المشيميات.
تبقى المفاصل الليفية في جمجمة حديثي الولادة مفتوحة بعد الولادة للسماح لدماغ الطفل بالنمو، ولكن عندما تقفل مبكراً واستمرار الدماغ في النمو فإن ذلك سيؤدي إلى تشوه رأس الطفل ووجهه،
بالإضافة إلى زيادة الضغط داخل جمجمة الطفل.
يمتلك معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت أصابع متصلة، بالإضافة إلى أن أصابع اليدين والقدمين تكون متشابكة أو مدمجة في العظم،
– أعراض متلازمة أبرت:
هناك الكثير من الأعراض التي تصاحب متلازمة أبرت، وعادةً ما تظهر على الوجه والرأس وتتشابه بين الأطفال المصابين بالمتلازمة.
ومن أبرز الأعراض الظاهرة على الوجه والرأس ما يأتي:
– شكل الرأس المتجه نحو الجزء العلوي.
– ظهور الرأس أطول من المعتاد.
– شكل الجمجمة الضيقة من الأمام إلى الخلف.
– بروز الجمجمة في منطقة الجبهة.
– انتفاخ العيون واتساع المسافة بينها، بالإضافة إلى احولال العينين.
– ظهور حب الشباب، وفقد الشعر في الحاجبين أو الرأس على شكل بقع.
– وجود فتح في سقف الفم أو ما يسمى بالحنك المشقوق، بالإضافة إلى صوت مرتفع ومزعج أثناء التنفس.
ومن المضاعفات الأخرى التي تتكون مع مرور الوقت، حدوث مشاكل في الرؤية، وفقدان السمع، وكذلك صعوبة في التنفس، التعلم البطيء، وقصر القامة.
– أسباب متلازمة أبرت:
تحدث متلازمة أبرت نتيجة اختلال أثناء الحمل يسببه طفرة في جين معين قبل الولادة.
ويمكن أن يحدث هذا عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمتلازمة أو يمكن أن يرثوه من أحد الوالدين.
حيث ينتج الجين الذي حدث فيه الخلل بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية، والذي له العديد من الأدوار المهمة في تطور الجنين بما في ذلك دوره الرئيسي في الإشارة إلى تطور خلايا العظام.
ومع حدوث الطفرة الجينية يستمر الجين في إرسال الإشارة لفترة أطول من المعتاد مما يؤدي إلى الاندماج المبكر للعظام في الجمجمة والوجه والقدمين واليدين.
– تشخيص متلازمة أبرت:
يتم تشخيص متلازمة أبرت عند الولادة أو في سن مبكرة، حيث يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية التي تؤثر على الرأس والوجه واليدين والقدمين، بالإضافة إلى إجراء تصوير شعاعي جمعي أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية.
كما ويمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية للمساعدة في التشخيص.
– علاج متلازمة أبرت:
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أبرت، لذلك يجب على المصابين التكيف مع المرض، وتعتبر الجراحة هي الحل الأمثل في تصحيح الالتصاق والتشوهات الناجمة عن المتلازمة لمساعدة المرضى على التكيف.
– الوقاية من متلازمة أبرت:
نتيجة ارتباط متلازم أبرت بخلل جيني فمن الصعب في الوقت الراهن تحديد طريقة للوقاية من المرض، ولكن يمكن التنبؤ بنسبة حدوثه، فتزداد نسبة حدوث المرض عند أطفال المصابين به لتصل إلى نسبة 50%، ومع ذلك تحدث حالات متلازمة أبرت بشكل عشوائي دون وراثتها من الأبوين