متابعة – مريم أبو شاهين
سام راي الخضري البالغ من العمر خمس سنوات طفل لا يفارق وجهه الابتسام طوال حياته منذ ولادته بسبب متلازمة أنجلمان.
يعاني سام من متلازمة أنجلمان (AS) وهو اضطراب عصبي جيني نادر يصيب 1 من كل 20000 مولود حي، تشمل الحالات التي يتأثر بها قلة الكلام والضعف الإدراكي وتأخر النمو وانخفاض توتر العضلات وانخفاض المناعة وأنماط النوم غير الطبيعية ورفرفة الذراع.
ومع ذلك فإن الصغير يتحدى كل شيء بسلوك سعيد للغاية والذي يرجع أيضاً إلى حالته العصبية فهو لديه نسختان من الكروموسوم الأبوي 15 ولا يحتوي على نسخة خاصة بالأم.
ونظراً لأن 3-4 في المائة فقط من الأشخاص المصابين بالتهاب الفقار اللاصق لديهم بسبب خلل أحادي الوالدين (UPD) فإن هذا يجعله واحداً تقريباً من بين كل 375000 شخص وهو مرض نادر للغاية وفقاً لوالدته إميلي راي وهي معلمة ومصورة بريطانية.
