أخبار .. الكشف عن طفرات جينية لم توصف سابقاً تسبب عيوب خلقية في الأعضاء التناسلية

أجرى فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، دراسة طبية حديثة ومعقمة، وحددت هذه الدراسة 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية في 9 جينات مختلفة، نصفها طفرات جينية لم توصف سابقاً.

وأوضح الفريق البحثي، أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية تُعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط، وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.

وتتيح الدراسة تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي، وتمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة، وبالتالي تجنب الطفل وذويه تبعاتها الاجتماعية وانعكاساتها النفسية المؤلمة.

وأضافت الدراسة أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم، والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.