طبيبة مصرية تكشف متلازمة وراثية تؤثر على الأطفال

متابعة – مروة البطة:

توصل باحثون إلى حالة وراثية جديدة تؤثر على الأطفال لم يكن المجتمع العلمي على دراية به من قبل، ولم يتوقف حدود معرفتهم على الطفرة الجينية بل معرفة طريقة للحد من إصابة الأطفال من الإصابة به، وذلك عن طريق منح دواء للسيدة خلال فترة الحمل.

وكانت تلك الدراسة التي أجرها مجموعة من الباحثين بـ كلبة الطب في جامعة كاليفورنيا سان دييجو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني إلى جانب باحثون من مصر والهند والإمارات والبرازيل وأمريكا، وقد نشرت في 30 سبتمبر الماضي، بـ المجلة العلمية ” The New England Journal of Medicine”.

وتحدث كبير المؤلفين “جوزيف غليسون” أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييجو باستفاضة عن تلك الدراسة قائلًا: “بالرغم من أن مختلف الأطباء كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين”.

حيث جاءت تسمية المتلازمة بـ زكي نسبة إلى الطبيبة المصرية “مها زكي” من المركز القومي للبحوث المشاركة في الدراسة لاكتشافها الحالة لأول مرة.

وتتمثل أعراض وآثار تلك المتلازمة في تعجز من نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، كما يعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة، وتعد تلك الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.

كما أضاف “غليسون”: “احترنا كثيرًا في تشخيص  الأطفال المصابون بهذه الحالة لأعوام طويلة، حتى إننا كنا  نلاحظ بأن الأطفال في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less WLS  ولكن لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية، حينها تيقنا أن هناك متلازمة جديدة”.

فيما أشار المؤلف الرئيسي للدراسة جوليانج تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييجو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: “فاجأتنا النتائج للغاية لأن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء، ويمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية”.