كشفت دراسة بريطانية حديثة عن وجود صلة قوية بين مكان الإقامة وخطر الإصابة بـ الأمراض الوراثية النادرة. فقد وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة أدنبرة على عينة كبيرة من السكان البريطانيين أن بعض المناطق الجغرافية، مثل جزر شتلاند وأوركني، تحمل نسبة أعلى بكثير من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض مقارنة ببقية البلاد.
تركيز على الجينات المسببة للأمراض
ركزت الدراسة على تحليل البيانات الجينية لأكثر من 44 ألف شخص، وكشفت عن وجود متغيرات جينية نادرة مرتبطة بأمراض خطيرة مثل مرض باتن، وهو اضطراب عصبي يصيب الأطفال، والالتهاب الشبكي الصباغي الذي يؤدي إلى فقدان البصر، وانحلال البشرة الفقاعي الذي يجعل الجلد هشا.
تأثير العزلة الجغرافية
يرجح الباحثون أن العزلة الجغرافية لهذه المناطق، مثل جزر شتلاند وأوركني، قد لعبت دوراً هاماً في تركيز هذه المتغيرات الجينية في مجموعات سكانية محددة. فعلى سبيل المثال، وجدت الدراسة أن حوالي شخص واحد من كل 41 شخصاً في شتلاند يحمل الجين المسبب لمرض باتن.
أهمية النتائج
تفتح هذه النتائج آفاقاً جديدة في مجال الطب الجيني، حيث يمكن استخدام هذه المعلومات لتطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية مخصصة للمجتمعات المعزولة. كما يمكن لهذه الدراسة أن تساهم في تشخيص الأمراض الوراثية مبكراً وتحسين جودة حياة المرضى.
