الأمراض الوراثية هي اضطرابات جنينة أو صبغية في الجسم، وتقسم الأمراض الوراثية إلى 3 أنواع وذلك وفقاً لمنظمة الصحة العالمية.
يعاني منها أكثر من 7.9 مليون مولود، أي بنحو 6% من مجموعة عدد المواليد حول العالم بها، وهذه الأنواع هي:
1- أمراض الجين المنفرد ومنها:
الثلاسيميا (خلل وراثي بخلايا الدم الحمراء).
التليف الكيسي (مرض ينجم عن مخاط لزج يؤثر سلباً على أعضاء الجسم المختلفة، خاصةً الرئتين، ما يسبب صعوبة في التنفس).
2- الأمراض الصبغية ومنها:
متلازمة داون (مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة)، وتوصف بأنها أمراض وراثية تنجم عن وجود خلل ما في جين واحدة أو أكثر.
3- أمراض متعـددة العوامل:
• أمراض تنجم عن تفاعل بين العوامل الجينية والبيئية ومنها:
– التشوهات الخلقية
– عيوب الأنبـوب العـصبي (مرض يحدث بسبب عدم اكتمال نمو النخاع الشوكي والدماغ في رحم الأم)
– الـشفة المشقوقة.
• أمراض الاستعداد الجيني، كبعض الأمراض المزمنة غيـر المعديـة، مثل السكري، والضغط، وأمراض القلب.