مرض ضمور العضلات الشوكي نوعً من أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع بسببها الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته، نتيجة فقدان الخلايا العصبية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ.
ونتيجة لما يسببه ضمور العضلات الشوكي من إضعاف للعضلات، قد يصعب على الشخص المصاب أداء وتنفيذ بعض الأنشطة الطبيعية، ولعل أبرزها الوقوف، والمشي، والتحكم في حركات الرأس.
تحدث الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، نتيجة تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة، والمعروفة باسم”SMN1″و”SMN2″.
وتتمثل وظائف جينات “SMN1” و “SMN2” في إعطاء تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، وحال حدوث خلل في جين “SMN1″، يؤدي ذلك إلى الإصابة بضمور العضلات الشوكي، في حين يؤثر وجود مشكلة في “SMN2” على نوع وشدة المرض نفسه.
كما يمكن أن يعاني الشخص من مرض الضمور العضلي الشوكي إذا كان كلا الوالدين لديهما مشكلة في الجين المسبب للمرض، ومع ذلك، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من ذلك، فلا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل.
هناك أربعة أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي، والتي تختلف من حيث موعد بدء ظهور الأعراض المصاحبة، حيث توجد بعض الأنواع منذ الولادة ، لكن البعض الآخر يظهر لاحقاً في الحياة.
كما تختلف أنواع المرض أيضاً تختلف من حيث كيفية تأثيرها على نوعية الحياة، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، وتشمل ما يلي:
– النوع الأول لضمور العضلات الشوكي
هو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، ويسبب ذلك النوع بعض التأثيرات السلبية على الوظيفة الجسدية، ولكن ليس بالضرورة التأثير على القدرة الفكرية للشخص المصاب، وقد يولد الطفل بمشاكل في التنفس، والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.
وتشمل الأعراض ضعف العضلات، وقلة القدرة على تحريك الأطراف، والارتعاش، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت.
ويمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي تعلم الجلوس أو المشي بمساعدة العلاجات الحديثة.
ومن الممكن أن يكتشف الطبيب المختص الإصابة بالنوع الأول من المرض قبل الولادة، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل، وإذا لم يتم التمكن من ذلك، فسيصبح ذلك واضحاً خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر.
– النوع الثاني لضمور العضلات الشوكي
تبدأ الأعراض المصاحبة للنوع الثاني من مرض ضمور العضلات الشوكي عادة في عمر 6-18 شهراً وبالرغم من أن الرضيع قد يستطيع تعلم الجلوس، لكنه لن يكون قادراً على الوقوف أو المشي، وفي بعض الحالات عند عدم تلقي العلاج، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس.
– النوع الثالث لضمور العضلات الشوكي
يظهر النوع 3 من مرض ضمور الضعلات الشوكي في المرحلة العمرية ما بعد سن 18 شهراً، وقد يعاني الفرد من قصر في العضلات أو الأوتار، ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية.
وبالرغم من أن معظم المصابين يظلوا قادرين على المشي، لكن قد يكون ذلك بشكل غير عادي، وقد يعانون من رعشة خفيفة في الأصابع، وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.
ومع تلقي العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية.
– النوع الرابع لضمور العضلات الشوكي
يصيب ذلك النوع الأشخاص البالغين بعد سن 21 سنة، حيث يعاني الشخص بضعف خفيف إلى متوسط في العضلات.
تختلف الأعراض المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي اعتماداً على نوعه وشدته، إضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
– ضعف العضلات.
– الارتعاش.
– تغيرات شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات.
– صعوبة في التنفس والبلع.
– صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
وتشمل السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي في جميع أشكال المرض، ضعف العضلات، وهو ما يحدث نتيجة عدم قدرة الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والمسماة بالخلايا العصبية الحركية، على إعطاء العضلات إشارة للتقلص، ويميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.
وترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي، وفي تلك الحالة المرضية، يكون ذلك المحور متوقفًا عن العمل.
ويعتبر ضمور العضلات الشوكي من الأمراض التنكسية، حيث تميل أعراضه إلى التفاقم بمرور الوقت.
بالرغم من أنه لا يوجد علاج حالياً لمرض ضمور العضلات الشوكي، أو حتى طرق للوقاية منه، نظراً لأنه حالة وراثية، إلا أنه يمكن أن تساعد بعض طرق العلاج الشخص المصاب على عيش حياة طبيعية، وتشمل ما يلي:
– الأدوية
وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي، ويمكن أن تساعد الأدوية التي يصفها الطبيب المختص في تقليل حدة الأعراض.
– التمارين الرياضية باستخدام أجهزة مساعدة
يمكن أن تساعد التمارين التي تعتمد على الماء في زيادة قوة عضلات الجسم، كما يمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة مساعدة المصاب على عيش حياة طبيعية.
تعد حقنة “Zolgensma” أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية “FDA” في مايو 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين.
ويحصل الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي على حقنة “Zolgensma” مرة واحدة فقط، بواسطة الطبيب المختص.